اختلال ژنتیکی یا بیماری‌های عجیب

در دنیای کتاب‌های کامیک مردان ایکس انسان‌هایی با نیروها و چهره‌های عجیب هستند. افرادی که در ژن‌هایشان جهش‌های عجیب و غریبی رخ داده و به واسطه آن تواناهایی منحصر به فردی پیدا کرده‌اند. اگر نگاهی به دنیای پزشکی بیندازیم ما به ازاهای جالبی برای این شخصیت‌های افسانه‌ای البته از نظر چهره و اندام پیدا خواهیم کرد. افرادی که به‌واسطه مشکلات ژنتیکی یا از جامعه طردشده‌اند یا باعث ثروتمند شدن اطرافیان خود گشته‌اند.

در برخی فرهنگ‌ها مانند هند بعضی از افرادی که دچار اختلال ژنتیکی هستند یا به صورتی خداگونه مورد احترام قرار می‌گرفتند یا به عنوان موجوداتی شرور به حساب می‌آمده‌اند. با این حساب برخی از آن‌ها دقایقی بعد از تولد به سرنوشتی دردناک دچار شده و کشته می‌شدند حالا بیایید با هم نگاهی به چند مورد از این اختلال‌های ژنتیکی داشته باشیم.

زنی با چهار پا

بیماری دست خرچنگی (Ectrodactyly)

شکاف دست، یک بیماری مادرزادی است. افراد دچار این بیماری در میان انگشت‌های دست خود دچار یک جدایی V شکل هستند. این شکاف به حدی است که در آن قسمت یک یا چند انگشت نمی‌توانند شکل بگیرند. این نقص عملکرد ژنتیکی که به صورت وراثتی بروز می‌کند معمولا هنگامی اتفاق می‌افتد که در یکی از کروموزوم‌ها ایرادی وجود داشته باشد.

جالب است بدانید که حتی در برخی از حیوانات نیز این اختلال مشاهده شده است. امروزه برای درمان این بیماری از جراحی پلاستیک کمک گرفته می‌شود. برخی از دانشمندان اعتقاد دارند مشکلاتی در عصب دست در زمان بارداری و دوران جنینی باعث ضعیف شدن و نهایتا عدم شکل گیری استخوان‌ها می‌شود، برآورد می‌شود از هر ۹۰٫۰۰۰ هزار نوزاد یک نفر به شکلی از این بیماری رنج می‌برند.

سندرم پروتئوس (Proteus Syndrome)

سندرم پروتئوس نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که در آن استخوان‌ها، پوست و سایر بافت‌ها بیش از حد رشد می‌کنند. این اختلال از جهش ژنی به نام AKT1 حاصل می‌‌‌‌‌‌شود که وظیفه‌اش کنترل رشد سلول‌ها است. در این اختلال، سلول‌ها رشد یکسانی ندارند یعنی برخی رشدی بیش از حد دارند و برخی اصلا رشد نمی‌کنند. تاکنون برای این بیماری که بیشتر در مردان هم دیده شده درمانی یافت نشده است. شدت ناهنجاری‌ها به حدی است که علاوه بر این که باعث کوتاهی عمر بیمار می‌شود باعث نازایی نیز می‌گردد.

یکی از اصلی‌ترین دلایل مرگ زودرس، نارسایی تنفسی است. رشد سلول‌ها در صورت و جاهای مختلف بدن اتفاق می‌افتد و شرایط بسیار سختی برای فرد ایجاد می‌کند. یکی از فیلم‌های معروف تاریخ سینما فیلم «مردفیل نما» به کارگردانی دیوید لینچ است. این فیلم که بر اساس زندگی جوزف مریک بریتانیایی ساخته شده است داستان زندگی فردی است که مبتلا به بیماری پروتئوس است. مرگ شخصیت اصلی داستان به دلیل خفگی که ناشی از سنگینی سرش هنگام خوابیدن بود اتفاق افتاد.

پلی ملیا (Polymelia)

پلی ملیا یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن فرد مبتلا بیش از تعداد معمول اندام دارد؛ یعنی به عنوان مثال بیش از دو دست یا دو پا دارد. این اتفاق زمانی می‌افتد که در دوران بارداری، دو جنین کنار هم شکل بگیرند اما رشد یکی از قل‌ها متوقف شود ولی رشد اندام یا اندام‌های اضافی او ادامه پیدا کند، در این حالت به دلیل اختلال ژنتیکی اندام‌هایی به قل دیگر متصل می‌شوند، رشد می‌کنند و حتی عملکرد درستی نیز می‌توانند داشته باشند.

مواردی از تولد این نوزادان در سال‌های اخیر در کشورهای مختلف ثبت شده است. از طرفی این نقص را می‌توان در حیوانات نیز مشاهده کرد. حیواناتی که در شرق آسیا با این بیماری متولد می‌شوند به خصوص در هند به شدت مورد احترام مردم قرار می‌گیرند. در کامیک‌های مارول و بازی‌های رایانه‌ای از جمله Mortal Kombat شخصیت‌هایی با چندین دست و پا وجود دارند.

دیپروسپرس (Diprosopus)

دیپروسپرس که به عنوان تکثیر جمجمه و صورت نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ارثی بسیار نادر است که در آن قطعات (یا تمام صورت) تکرار می‌شود! این ناهنجاری نتیجه فعالیت غیرطبیعی پروتئینی به نام SHH است. دیپروسوپوس یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که با مرگ و میر بالا همراه است. تشخیص و مشاوره قبل از بارداری تأثیر بسیاری بر جلوگیری از تولد این چنین نوزادانی دارد.

لالی سینگ در مارس سال ۲۰۰۸ در یک روستای کوچک در هند متولد شد. او با دو چهره کامل به دنیا آمد. مردم او را «کودک معجزه گر» می نامند، زیرا بیشتر نوزادان متولد شده با دیپروسوپوس اندکی پس از تولد می‌میرند، اما لالی بیشتر از حد انتظار عمر کرد. بسیاری از افراد لالی را تجسم یکی از خدایان هندی می‌دانند. این نگاه باعث احترام زیاد او و خانواده‌اش در میان مردم شد و حتی صحبت از ساختن معبدی به احترام وی است.

آنانسفالی (Anencephaly)

آنانسفالی فقدان قسمت عمده‌ای از مغز، جمجمه و پوست سر است که در طی رشد جنینی اتفاق می‌افتد. با این حال، این واقعیت کاملا پذیرفته شده است که کودکان متولد شده با این اختلال فاقد بزرگترین قسمت مغز هستند آنانسفالی یک وضعیت کشنده است. بیشتر نوزادان مبتلا به آنانسفالی قبل از تولد از دنیا می‌روند و بارداری به سقط منجر می‌شود.

نوزادانی هم که از بدو تولد زنده می مانند بعد از چند ساعت از دنیا می روند. این نوزادان به لمس باصدا پاسخ می‌دهند، اما این پاسخ‌ها غیرارادی است. بیشتر آن‌ها نابینا، ناشنوا، بیهوش و قادر به احساس درد نیستند. اگر چه برخی از افراد مبتلا به آنسفالی ممکن است با یک ساقه ابتدایی مغز متولد شوند، اما باز هم توانایی هوشیاری ندارند و بدون درد کشیدن می‌میرند.

پا به سمت عقب (club foot)

وانگ فانگ، زن جوانی از چین، با این اختلال نادر متولد شد که باعث رشد پاهای او به سمت عقب شد. وقتی او به دنیا آمد، ترس از این بود که او نتواند به درستی راه برود اما او به اندازه هر انسان دیگری طبیعی بود و حتی اعتقاد دارد سریع تر از افراد معمولی می تواند راه برود. پای چماقی یا همان کلاب فوت بیماری‌ای است که در آن نوزاد یک یا هر دو پایش به سمت داخل رشد می‌کند.

برآورد می‌شود از هر ۱۰۰۰ کودک متولد شده در انگلستان ۱ نوزاد دارای این اختلال ژنتیکی است. پزشکان برای درمان افرادی که مشکل کمی دارند در دوره نوزادی و در طی شش تا هشت هفته با دست کاری‌های ملایم و گچ گیری آن ها را درمان می‌کنند؛ اما در موارد حاد جراح ارتوپد دست به تیغ می‌شود و با جراحی این مشکل را برطرف می‌کنند.

شاخ پوستی (Cutaneous horn)

شاخ پوستی یک تومور پوستی غیر معمول است که در آن شاخ در قسمت‌های بدن بیمار ظاهر می شود. آن‌ها کوچک هستند اما در موارد بسیار نادر می توانند بسیار بزرگ شوند. ابعاد شاخ می‌تواند تا حدود ۲۵ سانتی متر هم برسد! شاخ‌های پوستی عمدتا ضایعات خوش خیم هستند که پزشک بعد از نمونه برداری و تشخیص نهایی می تواند کل آن را از بین ببرد.

در حین عمل، فرد بی‌حسی موضعی را برای بی‌حس کردن شاخ و اطراف شاخ دریافت می‌کند. هنگامی که ناحیه بی‌حس شد، پزشک شاخ را از قاعده آن جدا می‌کند تا از روی پوست جدا شود. این بیماری در مردان و زنان به یک اندازه شیوع دارند و بیشتر در افراد مسن دیده می‌شود. اگرچه خطر احتمال بدخیمی این ضایعه در مردانی که پوست روشنی دارند، بیشتر است.